Sindrom Aneh Anak Selalu Ceria Dan Tertawa

Opoae ~ Orangtua mana yang tidak senang melihat buah hatinya tersenyum. Tapi tidak dengan Gale dan Craig Eland, keceriaan permanen dari putranya Elliot menjadi pengingat yang menyakitkan melihat anaknya akan tumbuh berbeda. Dalam kondisi apa pun Elliot akan tertawa, termasuk ketika kakaknya sedang kesakitan.

Bocah dua tahun dari Preston, Lancashire, lahir dengan sindrom Angelman - gangguan kromosom yang menyebabkan kesulitan belajar. Kondisi neurologis langka itu memiliki efek samping yang membuat penderitanya cenderung mudah gembira dan senyuman atau tertawanya permanen. Sindrom Angelman diderita kurang dari 1.000 kasus yang dilaporkan di Inggris.

Gale, ibu Elliot, mengatakan, ketika melihat anaknya tertawa membuat mereka menjalaninya layaknya tak ada sesuatu.Satu-satunya masalah jika Elliot dan kakanya Alex sedang bermain dan Alex tak sengaja terluka. "Alex akan menangis, tapi Elliot hanya tertawa dan dia tidak mengetahui alasannya. Itu bisa menyakitkan, kami tidak ingin Alex berpikir Elliot senang dia terluka," ungkapnya seperti dikutip dari Dailymail, Rabu (14/11/2012).

Wanita berusia 41 tahun itu bersama dengan suaminya Craig Eland (34) mengetahui ada masalah pada Elliot ketika mereka kesulitan memberikan makan saat Elliot masih bayi."Saya tidak berpikir Elliot memiliki masalah besar, ia tampaknya hanya bermasalah dalam makan, bahkan dokter dan bidan tampaknya tidak tertalu khawatir," jelasnya.

Pada cek kesehatan di usianya enam minggu dokter merasa ia tampak kurus dan dirujuk ke Royal Preston Hospital. "Selama di rumah sakit ia menjalani tes darah yang tak terhitung jumlahnya, scan MRI dan X-Ray. Dokter anak itu sebelumnya melihat Sindrom Angelman dan memerlukan tes darah untuk mengujinya.

"Itu hanya ketika kami diberitahu bahwa ia perlu melakukan tes genetik yang perlu saya waspadai," ujarnya.

Namun, hasil tes itu memberikan kejutan bagi kedua orangtua Elliot. "Tesnya positif dan kami diberitahu bahwa ia menderita Angelman, aku belum pernah mendengar itu sebelumnya," katanya.

Paramedis mendorong Gale dan Craig untuk mencari kondisi itu secara online. Dan dalam perjalanan pulang di dalam mobil, ia dan suaminya sibuk mencari apa itu sindrom Angelman melalui telepon selulernya. "Suami saya mulai membaca tentang semuanya dan akhirnya aku menangis terus dan harus menepikan mobil. Sangat sulit memulainya sebab kami sedikit mengetahuinya. Ini berkat amal dan dukungan yang membuat kami mampu mengatasinya," ujarnya.

Orangtua Elliot mengatakan, mereka melihat tawaan anaknya sebagai efek samping dari rasa bahagia dibandingkan mengingat kondisinya yang langka. Ia memang tidak mengerti mengapa Elliot selalu tertawa dan tersenyum, tapi dia selalu tersenyum lebar di wajahnya yang tampan.

"Bahkan kadang-kadang saya tidak berpikir itu adalah hasil dari sindrom Angelman".

Sindrom Angelman itu akan mempengaruhi perkembangan Elliot. Menurut sang ibu, Elliot tidak akan pernah bisa berbicara, tapi mereka mendaftar les bahasa isyarat agar bisa berkomunikasi dengannya. Selain itu, Elliot tidak akan bisa berjalan dengan benar, karena tubuhnya tidak bisa seimbang.

"Ini pasti membuatnya frustasi karena dia bisa memahami apa yang kita katakan, tapi dia tidak bisa meresponsnya," jelasnya.

Gejala lebih lanjut dari kondisi ini adalah Elliot hanya perlu beberapa jam tidur malam. DIa bisa tidur dengan mudah tapi akan bangun di malam hari dengan hanya berbaring di sana. "Kita juga harus memastikan bahwa kamar tidurnya aman ketika dia tanpa pengawasan, sehingga lantai lembut dan tempat tidur yang rendah itu benar-benar penting."

Sebuah kelompok dukungan telah membantu keluarga Elliot. Selain itu juga ada masyarakat penggalang dana untuk Elliot yang disebut One Big.

Sindrom Angelman merupakan kondisi genetik langka yang pertama kali diidentifikasi pada 1965 oleh Harry Angelman, dokter Inggris. Sindrom ini awalnya disebut 'Happy Puppet Syndrome' ka sikap bahagia dan gerakan kaku dari anak. Dan kondisi ini baru dinamai Angelman Syndrome pada tahun 1982.

Sindrom Angelman bukanlah suatu penyakit, itu adalah gangguan neurologis yang menyebabkan kesulitan belajar, dan meskipun mereka terkena dampaknya, penderitanya memiliki harapan hidup yang normal. Sebagian besar anak-anak AS yang didiagnosa antara usia 3-7 tahun ketika ciri-ciri fisik dan prilaku terlihat jelas.(MEL)

Sumber:http://health.liputan6.com/read/453719/kondisi-langka-membuat-bocah-2-tahun-ini-selalu-tertawa

Asalasah